Фенилкетонурия

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Фенилкетонурия (ФКУ) (англ. phenilketonuria) - наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием. Впервые ФКУ была описана норвежским врачом и биохимиком A. Fölling (1934). Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. В среднем в Европе частота дефекта среди новорожденных составляет 1:10 000. Среди больных олигофренией ФКУ обнаруживается в среднем в 1% случаев.

При заболевании нарушается процесс превращения поступающего в организм с пищей фенилаланина в тирозин. Это приводит к резкому повышению содержания фенилаланина в сыворотке крови и спинномозговой жидкости. В результате нарушается синтез ряда веществ в организме, а также происходит вторичное нарушение углеводного, жирового и др. видов обмена в организме. Биохимические нарушения возникают после рождения и оказывают токсическое воздействие на формирующийся мозг. Нарушаются процессы миелинизации, задерживается развитие и рост мозга. Токсическое влияние наиболее высоко в период созревания мозга. После окончания процесса миелинизации повышение концентрации фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.

Интеллектуальный дефект имеет прогрессирующий характер и сочетается с отставанием в физическом развитии. Около 92-96% больных имеют тяжелые степени умственной отсталости (идиотию и имбецильность), у 3-4% выявляется легкая недостаточность интеллекта. Отмечаются инертность, недостаточная целенаправленность мышления, нарушения внимания и памяти, недоразвитие гнозиса и речи. Характерны эмоциональная вялость и безразличие к окружающему, повышенная чувствительность и ранимость, истощаемость и утомляемость. У некоторых больных наблюдаются эпизоды психомоторного возбуждения с импульсивностью и двигательными стереотипиями. (Ю.В. Гущин)

Большая энциклопедия по психиатрии. Жмуров В.А.

Фенилкетонурия (Folling, 1934) - генетическая патология, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Носительство аномального гена себя никак не обнаруживает и в настоящее время не выявляется. Характерна неполноценность гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, продолжающего естественный метаболический цикл фенилаланина. В результате в крови и организме накапливатся фенилаланин (его концентрация в плазме достигает 40-60 ммоль/л при норме 0,3-1 ммоль/л) и его токсические производные (фенилпировиноградная кислота, фенилуксусная кислота, фенилкетоновые вещества), удаляемые с мочой, возникает дефицит тирозина, катехоламинов, меланина. Моча приобретает затхлый, мышиный запах. При добавлении к ней раствора трёххлористого железа она меняет цвет с обычного на синевато-зелёный. Чувствительность мозга к указанным нарушениям обмена веществ особенно высока до окончания процесса миелинизации нервных волокон.

Явная картина болезни развивается к первому полугодию жизни. Без лечения расстройство приводит к развитию олигофрении (обычно это имбецильность, идиотия, в 3-4% - дебильность и в 0,3% умственное развитие не нарушается, объяснения чему не существует), серьёзной соматоневрологической патологии, апигментации, полиморфным эпилептическим припадкам. В ряде стран дети исследуются на предмет этого расстройства в первые дни после рождения, им тут же назначается диета с низким содержанием фенилаланина, чем развитие неблагоприятных эффектов в значительной степени предотвращается. Лечение диетой проводится под контролем содержания фенилаланина в плазме крови на протяжении 10-12 лет.

Синонимы: Фенилурия, Фенилпировиноградная олигофрения, Феллинга болезнь.

Словарь психиатрических терминов. В.М. Блейхер, И.В. Крук

Фенилкетонурия [Folling J.A., 1934] - одна из форм олигофрении, обусловленная наследственными нарушениями аминокислотного обмена. Задержка психического и моторного развития обнаруживается в первые месяцы после рождения. Наиболее часто умственное недоразвитие достигает степени имбецильности или идиотии, однако возможна и меньшая его выраженность. В первые 2-3 года жизни отмечается прогредиентная динамика слабоумия, затем уровень интеллектуальной недостаточности стабилизируется и обнаруживаются признаки эволютивной динамики. Недоразвитие речи, дефекты произношения. Общее недоразвитие - низкий рост, физический инфантилизм, гипопигментация. Чувствительность к свету. Гипергидроз. Нарушения моторики и тонуса. Иногда - врожденные уродства типа spina bifida, заячьей губы, волчьей пасти. Характерны нарушения аффективной сферы (эмоциональная монотонность, трудности контакта), отмечаются приступы психомоторного возбуждения, эпилептиформные припадки, ступорозные и субступорозные состояния, часты неврозоподобные состояния.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Нарушения обмена вызваны наследственной неполноценностью гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению в организме фенилаланина и его токсических производных. При этом также отмечается дефицит тирозина и недостаточный синтез катехоламинов. Нервная система в раннем возрасте особенно чувствительна к токсическому воздействию указанных продуктов нарушения метаболизма (незрелость центральной нервной системы, проницаемость гематоэнцефалического барьера). Патоморфологически - нарушения миелинизации, глиоз, микрогирия, уменьшение массы мозга.

Син.: фенилурия, фенилпировиноградная олигофрения, синдром Фёллинга, болезнь Фёллинга.

Неврология. Полный толковый словарь. Никифоров А.С.

Фенилкетонурия - син.: Олигофрения фенилпировиноградная. Болезнь Феллинга. Ферментопатия, в основе которой лежит врожденный дефицит фермента фенилаланингидроксилазы и нарушение аминокислотного метаболизма. Проявляется выраженной задержкой общего физического и интеллектуального развития, нарушениями в двигательной сфере (ригидность мышц, гиперкинезы), эпилептическими припадками, гипергидрозом, дефектами пигментации покровных тканей. С мочой выделяется повышенное количество фенил альфа кетоновой кислоты (выявляется с помощью 5% ного треххлористого железа, добавление которого к моче больных ведет к ее окрашиванию в насыщенно зеленый цвет – проба Феллинга). Наследуется по аутосомно рецессивному типу.

Описал в 1934г. норвежский врач Folling.

Оксфордский толковый словарь по психологии

Фенилкетонурия (ФКУ) - генетическое нарушение обмена аминокислот, при котором отсутствует фермент фенилаланин гидроксилаза, необходимый для окисления фенилаланина. В наиболее развитых обществах дети исследуются на предмет этого расстройства через несколько дней после рождения, и, если оно обнаруживается, им назначается диета с низким содержанием фенилаланина, и неблагоприятные эффекты предотвращаются. Без лечения это приводит к накоплению фенилпировиноградной кислоты, вызывающей серьезную и постоянную умственную отсталость (называемую фенилпировиноградной олигофренией).

предметная область термина

 

назад в раздел : словарь терминов  /  глоссарий  /  таблица

Оставить комментарий

CAPTCHA на основе изображений
Введите код с картинки