Менкеса болезнь

Психологический словарь. А.В. Петровского М.Г. Ярошевского

нет значения и толкования слова

Словарь психиатрических терминов. В.М. Блейхер, И.В. Крук

Менкеса болезнь [Menkes J., 1954] - врожденное наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим течением и связанное с нарушением обмена аминокислот - лейцина, изолейцина и валина. В связи с недостаточностью их декарбоксилирования эти аминокислоты в значительном количестве выделяются с мочой, запах которой напоминает запах кленового сиропа.

Заболевание проявляется вскоре после рождения. Без лечения больной ребенок погибает в течение первого года. Проявляется клинически приступами удушья, рвотой, повышением мышечного тонуса, опистотонусом, судорогами. На ЭЭГ - изменения по типу гипсаритмии. Если ребенок выживает, то в течение двух лет наступает выраженное слабоумие степени имбецильности или идиотии, сопровождающееся эпилептиформными припадками. Патогистологически - отек мозга, губчатое перерождение, астроцитоз, нарушение миелинизации. Тип передачи - аутосомный.

Син.: болезнь кленового сиропа, лейциноз, синдром Менкеса.

Неврология. Полный толковый словарь. Никифоров А.С.

нет значения и толкования слова

Оксфордский толковый словарь по психологии

нет значения и толкования слова

предметная область термина

назад в раздел : словарь терминов  /  глоссарий  /  таблица