Лоу синдром

Лоу синдром

Лоу синдром (Lowe, 1952) – редко встречающаяся генетическая патология с Х-примыкающим рецессивным типом наследования, заболевание передаётся только по материнской линии. Фенотипически явной патологии у матерей обычно не наблюдается. Болеют, в основном, мальчики.

Основными признаками заболевания являются:

  1. поражения глаз (двусторонняя глаукома, катаракта, гидрофтальм);
  2. пропорциональная карликовость (может быть, напротив, увеличение роста);
  3. недостаточное окостенение скелета;
  4. крипторхизм;
  5. поражения почек;
  6. выраженная умственная отсталость (обычно это имбецильность, идиотия).

Выявляются, кроме того, альбуминурия, гипераминоацидурия (повышенное выделение с мочой органических кислот), а патологоанатомически - гипоплазия лобных отделов мозга, гидроцефалия, неполная дифференцировка коркового слоя почек. Обычно пациенты погибают в возрасте до 10 лет от почечной недостаточности или присоединения интеркуррентной инфекции с септикопиемией (стафилококковой этиологии). Специфического лечения и эффективной профилактики заболевания ныне не существует. Синоним: Окулоцереброренальный синдром. (Жмуров В.А.)

Психологический словарь. А.В. Петровского М.Г. Ярошевского

нет значения и толкования слова

Словарь психиатрических терминов. В.М. Блейхер, И.В. Крук

Лоу синдром [Lowe Ch.U., 1952] - наследственное заболевание, тип передачи - рецессивный, связан с Х-хромосомами. Болеют только мальчики. Матери передают заболевание, но сами не болеют. Характерны поражения глаз (двусторонние глаукома, катаракта, гидрофтальм), умственная отсталость, повышенное выделение с мочой органических кислот (гипераминоацидурия). Альбуминурия. Карликовый рост при пропорциональном телосложении. Недостаточное окостенение скелета. Крипторхизм. Патология обнаруживается сразу после рождения. Патологоанатомически — гипоплазия лобных долей головного мозга, гидроцефалия, неполная дифференцировка коркового вещества почек. Прогноз неблагоприятный. Больные погибают в возрасте до 10 лет от присоединения интеркуррентной стафилококковой инфекции с септикопиемией или от недостаточности почек.

Син.: окулоцереброренальный синдром.

Неврология. Полный толковый словарь. Никифоров А.С.

нет значения и толкования слова

Оксфордский толковый словарь по психологии

нет значения и толкования слова

предметная область термина

 

назад в раздел : словарь терминов  /  глоссарий  /  таблица

Оставить комментарий

CAPTCHA на основе изображений
Введите код с картинки