Хартнапа болезнь

Хартнапа болезнь

 

Большая энциклопедия по психиатрии. Жмуров В.А.

Хартнапа болезнь (название по имени пациента, 1956) - редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Страдают ферменты почечного транспорта, в силу чего нарушен обмен триптофана, других аминокислот. Характерны пеллагроидные изменения и фотосенсибилизация кожи, а также приступообразно возникающие мозжечковые расстройства (атаксия, интенционный тремор). Иногда наблюдаются поражение периферической нервной системы, выявляются пирамидные знаки, возникают обмороки, головная боль. умственная отсталость бывает, но не всегда. Предполагается, что изменения кожи связаны с дефицитом никотиновой кислоты, а мозжечковые нарушения – с интоксикацией индольными соединениями. 

Пренатальная диагностика расстройства недоступна, лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует. Впервые заболевание описано D.N. Baron, C.T. Dent, H. Harris, E.W. Hart (1956).

Словарь психиатрических терминов. В.М. Блейхер, И.В. Крук

Хартнапа болезнь - названа по имени пациента, у которого впервые наблюдалась. Заболевание наследственное, передается по рецессивному типу. Возникает в связи с нарушением обмена в организме триптофана и других аминокислот.

Характерны фотосенсибилизация кожи и приступообразно возникающие неврологические симптомы (атаксия, мозжечковый тремор). Олигофрения не во всех случаях. Относится к ферментопатиям.

Описана D.N. Baron, С.E. Dent, H. Harris, E.W. Hart [1956].

Неврология. Полный толковый словарь. Никифоров А.С.

Болезнь Хартнапа - в детском возрасте проявляется эпизодическими изменениями кожи и, в частности, повышением ее чувствительности к свету, отставанием психического развития. В дальнейшем проявляются атрофии зрительных нервов, мозжечковая атаксия и деменция. Возможны полиневропатии, синкопальные состояния, головные боли. В дальнейшем возможна стабилизация клинической картины.

В основе болезни нарушение всасывания триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах, недостаток никотиновой кислоты, кроме того, избыток выработки индольных производных бактериями толстого кишечника. В результате – гипераминоацидурия, а также избыток в моче индикана и индольных соединений.

Наследуется по аутосомно рецессивному типу. Болезнь описана в 1956г. и названа по фамилии семьи, члены которой ею болели.

Оксфордский толковый словарь по психологии

нет значения и толкования слова

предметная область термина

 

назад в раздел : словарь терминов  /  глоссарий  /  таблица

Оставить комментарий

CAPTCHA на основе изображений
Введите код с картинки