Акроцефало(поли)синдактилия

Психологический словарь. А.В. Петровского М.Г. Ярошевского

нет значения и толкования слова

Словарь психиатрических терминов. В.М. Блейхер, И.В. Крук

Акроцефалосиндактилия (греч. akros — самый высокий, kephale — голова, sin — вместе, daktilos — палец) [Apert E., 1906] - характерны башенный череп с резким уплощением затылка и нависающими лобными отделами, уродства строения лицевой части черепа (лунообразное лицо, деформированные ушные раковины, экзофтальм, гипертелоризм, седловидное переносье). Иногда - незаращение мягкого и твердого неба, недоразвитие верхней и прогнатизм нижней челюстей. Синдактилия на руках и ногах с дистальным слиянием мягких тканей и вовлечением костных структур, иногда один общий ноготь для нескольких пальцев. Атрофия зрительных нервов. Аномалии строения внутренних органов. Нарушения глазодвигательной иннервации. Умственное недоразвитие от легкой дебильности до идиотии. Явления психоорганического синдрома. Интеллект иногда не нарушен.

А. — врожденный, наследственно обусловленный (передача по доминантному типу) порок развития. Син.: Апера синдром.

Неврология. Полный толковый словарь. Никифоров А.С.

Акроцефалополисиндактилии - характерны: акроцефалия (см.), полидактилия, синдактилия (см. аномалии пальцев). Принято различать 3 их типа – I, II и III, или синдромы Ноака (см.), Карпентера (см.) и Сакати (см.). Описал G. Carpenter.

Акроцефалополисиндактилия типа I (синдром Ноака) - наследственная аномалия развития, сопровождается рядом физических дефектов: башенный череп, синдактилия и полидактилия. Возможны также широкое основание носа, экзофтальм, атрофия зрительных нервов, пороки развития нёба, позвонков, тугоподвижность локтевых суставов. Тип наследования аутосомно доминатный.

Акроцефалополисиндактилия типа II (синдром Карпентера) - характерны акроцефалия, эпикант, плоская переносица, гипоплазия нижней челюсти, низко расположенные уши, на кистях – синдактилия III – IV пальцев, брахимезофалангия, удвоение I пальца; на стопах – полисиндактилия, косолапость и др., а также слабоумие, ожирение, врожденные пороки сердца, стеноз легочной артерии, гипогонадизм. Наследуется по аутосомно рецессивному типу. Описал в 1909г. G. Carpenter.

Акроцефалополисиндактилия типа III (синдром Сакати) - помимо акроцефалии (см.) и полисиндактилии, укорочение нижних конечностей. При этом бедра изогнуты кнаружи. Возможны деформации ушных раковин, алопеция, атрофия кожи, врожденные пороки сердца, паховые грыжи, крипторхизм. Тип наследования не уточнен.

Оксфордский толковый словарь по психологии

нет значения и толкования слова

предметная область термина

назад в раздел : словарь терминов  /  глоссарий  /  таблица