Рубинстейна-Тейби синдром

Рубинстейна-Тейби синдром

 

Большая энциклопедия по психиатрии. Жмуров В.А.

Рубинстейна-Тейби синдром (Rubinstein, Taybi, 1963) – редко встречающаяся хромосомная аномалия (предположительно, это микроделеция аутосомы 16, возникающая в период гаметогенеза), проявляющаяся олигофренией (редко интеллект бывает нормальным), агрессивностью, задержкой роста, микроцефалией, множественными аномалиями лица, глаз, внутренних органов, пальцев рук и ног. Выявляются, кроме того, иммунодефицит, повышенное содержание меди в крови, у четверти пациентов наблюдаются припадки.

Специфического лечения и эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует.

Словарь психиатрических терминов. В.М. Блейхер, И.В. Крук

Рубинстейна-Тейби синдром [Rubinstein G., Taybi H., 1963] - симптомокомплекс признаков врожденной аномалии развития: удлиненные большие пальцы рук и ног, аномалия лица, глаз, микроцефалия, олигофрения, в крови - повышенное содержание меди. Обусловлен хромосомной аномалией.

Неврология. Полный толковый словарь. Никифоров А.С.

нет значения и толкования слова

Оксфордский толковый словарь по психологии

нет значения и толкования слова

предметная область термина

 

назад в раздел: словарь терминов  /  глоссарий  /  таблица

Оставить комментарий

CAPTCHA на основе изображений
Введите код с картинки