Нейрофиброматоз

НЕИРОФИБРОМАТОЗ

 

Большая энциклопедия по психиатрии. Жмуров В.А.

Нейрофиброматоз (нейро лат. fibra – волокно, греч. oma – окончание в названии опухолей) - генетическое, с аутосомно-доминантным типом наследования и высокой пенетрантностью (см.) заболевание (из класса факоматозов – см.), в основе которого лежит аномалия развития эктодермы и мезодермы в период бластогенеза.

Заболевание проявляется множественными пигментными пятнами на коже типа «кофе с молоком», пигментными родинками, растущими опухолями кожи по ходу нервных стволов, включая черепные нервы (невриномы и нейрофибромы). В области нервных стволов пациенты могут ощущать умеренные боли, гипестезия, парестезии. Опухоли бывают также в черве мозжечка, в полушариях мозжечка и большого мозга, при этом наблюдается неврологические и психические нарушения, свойственные объёмным процессам, нарушения чувствительности, слепота, афазия, атаксия, расстройства речи, астения, аффективные расстройства, страхи, навязчивости, вялость, нарушения сна, эпилептические припадки и др. У половины пациентов выявляется умственная отсталость, обычно неглубокая (в большинстве случаев дебльность). Обнаруживаются, помимо того, множественные дисплазии различных органов, гормональные нарушения.

Лечение паллиативное и сводится к удалению доступных для операции опухолей. Синоним: Болезнь Реклингаузена.

Словарь психиатрических терминов. В.М. Блейхер, И.В. Крук

нет значения и толкования слова

Неврология. Полный толковый словарь. Никифоров А.С.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена - в детском возрасте (после 3 лет) появляются множественные бледные желто-коричневые (кофейного цвета) пятна диметром от просяного зерна до 15 см и больше, преимущественно на туловище и проксимальных отделах конечностей. Нередко имеется генерализованная точечная пигментация или веснушчатость. Несколько позже появляются признаки нейрофиброматоза – множественные плотные опухоли разной величины (чаще диаметр их 1–3 см), расположенные по ходу периферических нервных стволов (невриномы, нейрофибромы), не сращенные с другими тканями. Опухоли могут возникать и по ходу черепных нервов (невриномы преддверно-улиткового, тройничного, языкоглоточного нервов). Нередко опухоли растут из спинномозговых корешков и тогда располагаются в позвоночном канале, вызывая компрессию спинного мозга. Опухоли могут расти также в глазничной области, в загрудинном, забрюшинном пространствах, во внутренних органах, вызывая соответствующую разнообразную симптоматику. Часто наблюдается сколиоз (см.). Возможна гипотрофия участков кожи, внутренних органов.

В основе заболевания - аномалии развития экто– и мезодермы. Наследуется по аутосомно-доминатному типу. Выделяют две формы нейрофиброматоза: классическую, периферическую форму, при которой патологический ген локализован в 17-й хромосоме, и центральную форму с патологическим геном, расположенным в 22-й хромосоме. При периферической форме патогномоничны узлы Лиша на радужной оболочке глаз, выявляемые при офтальмоскопическом исследовании со щелевой лампой. Центральная форма Н. Р. нередко проявляется у молодых людей развитием двусторонней невриномы слухового нерва.

Описал в 1882г. немецкий патолог F. Rtcklinghausen (1833-1910).

Оксфордский толковый словарь общей медицины

Нейрофиброматоз, Болезнь фон реклингхаузена (von Recklinghausen s disease) - системное врожденное заболевание, характеризующееся образованием множественных доброкачественных опухолей, растущих из оболочек нервов и еще недифференцированных (материнских) нервных клеток (см. Нейрофиброма).

Эти опухоли могут образовываться в области спинномозговых нервов, их корешков, внутри черепа и в позвоночном канале и приводить к сдавлению спинного мозга с соответствующей неврологической симптоматикой. Они также могут локализоваться на различных участках тела по ходу нервов; иногда эти опухоли перерождаются в злокачественные, давая начало развитию нейрофибросаркомы (neurofibrosarcomas). Нередко у человека отмечается появление пигментированных пятен на коже (см. Пятна цвета кофе с молоком). Иногда нейрофиброматоз может сопровождаться развитием опухоли надпочечников - феохромоцитомы.

предметная область термина

 

назад в раздел : словарь терминов  /  глоссарий  /  таблица

Оставить комментарий

CAPTCHA на основе изображений
Введите код с картинки