Дауна синдром

Психологический словарь. А.В. Петровского М.Г. Ярошевского

нет значения и толкования слова

Словарь психиатрических терминов. В.М. Блейхер, И.В. Крук

нет значения и толкования слова

Неврология. Полный толковый словарь. Никифоров А.С.

нет значения и толкования слова

Оксфордский толковый словарь по психологии

Дауна синдром - врожденное состояние, характеризующееся плоским черепом, толстыми, короткими пальцами, необычным расположением кожных складок на ладонях рук и ступнях ног, эпикантусом, бороздчатым языком и часто серьезной умственной недостаточностью.

Это расстройство названо по имени британского врача Л. Дауна, который впервые описал его в 1866г. Это единственное наиболее общее клиническое состояние, при котором умственная отсталость является основным симптомом и встречается приблизительно один раз на каждые 700 новорожденных. Однако возраст матери является решающим фактором; у матерей моложе 30 лет рождается 1 ребенок с этим синдромом на 1000, у матерей старше 45 лет – 1 на 40.

Имеется несколько вариаций этого синдрома. Наиболее общий (более 90% случаев) – это форма, при которой младенец имеет дополнительную 21-ю хромосому или часть ее, при этом общее число становится 47, вместо нормального – 46. По этой причине здесь часто используется название трисомия 21. Это состояние не совсем наследственное расстройство, но в значительной степени определяется неправильным делением клетки. При мозаичной форме, которая является относительно редкой (насчитывает меньше 2% случаев), некоторые клетки имеют дополнительную 21-ю хромосому, а некоторые не имеют, что указывает на то, что ошибка произошла через некоторое время после оплодотворения. При транслокационной форме дополнительная 21-я хромосома оказывается присоединенной к другой хромосоме, обычно 15-й.

Синдром Дауна - все еще иногда рассматривается как монголизм (термин, который использовался Дауном для обозначения этого синдрома – он думал, что развитие плода было задержано на "Монгольском" уровне развития цивилизации, и расценивал эпикантус как доказательство этого). Этот термин, к счастью, вышел из употребления, хотя все еще встречается в более старых текстах.

предметная область термина

БОЛЕЗНЬ ДАУНА (БОЛЕЗНЬ ЛАНГДОН ДАУНА, СИНДРОМ ДАУНА, ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ФЕТАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ, ЭМБРИОДИЯ) - Средняя частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 0,10%. Больные с этой формой олигофрении имеют очень характерный внешний вид: круглое лицо с маленьким, часто приплюснутым носом, красные щеки, неправильно посаженные глаза с эпикантусом, толстый, большой язык, видимый в почти всегда приоткрытом рте, редкие зубы, уплощенная в переднезаднем направлении голова (так называемый брахицефальный череп). Помимо этой типичной картины, для страдающих болезнью Дауна очень характерна мышечная гипотония и разболтанность суставов, благодаря чему они легко могут делать такие движения, как, например, закидывания ноги за шею («гуттаперчивость»). Из других физических нарушений можно встретить короткопалость, задержку роста, гипогенитализм, вздутие живота вследствие атонии кишечника, акроцианоз, замедленный рост и выпадение волос, особенно у девочек. Часть этих симптомов обусловлена характерными для болезни Дауна эндокринными расстройствами (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников и половых желез). Встречается различная патология зрения (Дистрофия сетчатки, нарушения рефракции и цветоощущения).

Психическое недоразвитие при болезни Дауна может быть выражено поразному, но в подавляющем большинстве случаев речь идет об идиотии или имбецильности и несравненно реже о дебильности. Речь таких больных косноязычна, с небольшим запасом слов, движения неловкие, неточные, малокоординированные, что нередко сочетается со своеобразной неуклюжей резвостью и непоседливостью. Особенностью психического облика страдающих болезнью Дауна является большая склонность к подражательности. При выраженном слабоумии эта подражательность носит характер бессмысленного копирования по типу эхокинезии, в более же легких случаях– сознательного и очень точного повторения жестов, манер, походки окружающих. Особенно охотно такие больные копируют приятные им действия. Кроме тенденции к подражанию, эти больные чаще всего характеризуются добродушием, ласковостью, приветливостью, некоторой эйфорией, хотя встречаются и безразличные – вялые или злобнораздражительные. Несмотря на то что болезнь Дауна известна более века, впервые была описана в 1866 году, долгое время по поводу ее этиологии существовали лишь различные гипотезы. И только в связи с развитием медицинской цитогенетики было обнаружено, что болезнь Дауна относится к так называемым хромосомным болезням.

Болезнь Дауна является следствием нарушения хромосомного баланса в виде трисомии по 21-й хромосоме (в клеточном ядре вместо обычных двух 21х аутосом появляется лишняя 21-я хромосома). Трисомия по 21й хромосоме и обусловливает те нарушения обмена веществ, которые дают характерную картину болезни Дауна. Самой частой причиной хромосомной аберрации при болезни Дауна является немолодой возраст матери (наибольшее число страдающих болезнью рождается у матерей в возрасте от 35 до 45 лет).

ДАУНА СИНДРОМ (МОНГОЛИЗМ) (Down syndrome (mongolism) Д. с. вызван лишней хромосомой № 21, и потому др. название этой болезни - трисомия по хромосоме 21. В основе появления этой лишней хромосомы чаще всего лежит нерасхождение хромосом в процессе мейоза: при образовании гамет из родительской клетки с 46 хромосомами вместо 2 дочерних клеток, получающих по 23 хромосомы каждая, появляются 2 клетки, одна из к-рых получает 24, а другая - 22 хромосомы. Яйцеклетка с 24 хромосомами в случае оплодотворения производит клетку с 47, а не с 46 хромосомами, из к-рой, в конечном итоге, развивается ребенок с Д. с. Число случаев нерасхождения хромосом неуклонно растет с возрастом матери. У матерей моложе 30 лет на 1500 родившихся детей приходится 1 ребенок с Д. с., тогда как у матерей старше 45 - уже на 65 родившихся. Основной симптом этой хромосомной аномалии - низкий интеллект.

Большинство людей с Синдром Дауна находятся на уровне резко выраженной умственной отсталости (имбецильности), с IQ около 30. Лишь у немногих оценки интеллекта соответствуют уровню слабо выраженной отсталости и, еще реже, пограничному уровню. Существует множество морфологических признаков, позволяющих распознавать эту болезнь уже в начале жизни ребенка: общая гипотония мышц в младенчестве; восточный разрез глаз (из-за к-рого расстройство получило название "монголизм"); небольшой череп с уплощенным затылком; утолщенный, складчатый (с поперечными бороздами) язык; приземистая фигура; укороченные, похожие на обрубки пальцы и атипичное расположение складок на ладонях. В добавление к этому, у мн. детей с Д. с. встречаются врожденные пороки сердца и пониженная сопротивляемость респираторным инфекционным заболеваниям (пневмонии), и до изобретения антибиотиков лишь незначительная часть таких детей доживала до взрослости.

При Д. с. развитие обычно идет замедленными темпами и кривая умственного возраста может набирать "предельную" высоту вплоть до достижения больным 35-40-летнего возраста. Хотя люди с Д. с. существенно отстают в моторном, речевом и половом развитии, они часто достаточно развиты в соц. плане, по крайней мере, по сравнению с др. категориями умственной отсталости. В целом, они отличаются живостью натуры, готовы к сотрудничеству, дружелюбны, ласковы и легки в общении. Хотя Д. с. неизлечим, новый метод амниоцентеза позволяет делать анализ хромосом плода. При обнаружении Д. с. родители могут принять решение об аборте. См. также Хромосомные нарушения, Наследственные болезни, умственная отсталость М.Р. Денни.

назад в раздел : словарь терминов  /  глоссарий  /  таблица