М.С. Егорова, С.Д. Пьянкова МГУ имени М.В. Ломоносова, факультет психологии, г. Москва

Исследование поддержано Российским фондом фундаментальных исследований (проект № 11-06-00271а «Молекулярно-генетическое исследование компонентов психологической адаптации»)

Интенсивные молекулярно-генетические исследования генетических полиморфизмов, проводящиеся два последних десятилетия, позволили определить некоторые гены моногенных и полигенных признаков, преимущественно связанных с патологией – шизофренией, депрессией, ожирением, болезнью Альцгеймера, а также с асоциальным поведением (например, Алфимова и др., 2007; Голимбет и др., 2008, 2009; Bierut et al., 2007; Leonardo, Hen, 2006; Thompson, Stanwood, 2008). Было показано, что генетические полиморфизмы (разные аллели одного и того же гена) определяют индивидуальные различия по целому ряду признаков, связанных с патологией и одновременно – с некоторыми психологическими признаками, варьирующими в пределах нормы (Caspi et al., 2003; Christiansen et al., 2007; Gotlib et al , 2008; Haghighi et al., 2008; Jansson et al., 2003; Kilpatrick et al., 2007; Lopez-Leon et al., 2008; Stoltenberg, Nag, 2010; Watkins-Chow, Pavan, 2008).

Молекулярно-генетические исследования, кроме сканирования генома, включают в себя несколько направлений:

1. Наибольшее внимание в настоящее время уделяется анализу генотипсредового взаимодействия. Генотип-средовое взаимодействие проявляется в тех случаях, когда результаты одного и того же средового влияния оказываются разными из-за генетических различий между людьми. Исследования рассматривают преимущественно воздействия тех средовых условий развития, которые либо «запускают», либо, наоборот «тормозят» проявление генетического влияния на поведенческую характеристику. Экспериментальные исследования этого направления основаны на сравнении людей, имеющих разные генотипы (разные варианты одних и тех же генов) и различающиеся условия жизни. Например, показано, что генотипические предпосылки к различиям по агрессивности не проявятся в благоприятных условиях, но окажутся значимыми, если человек в процессе развития подвергался той или иной форме насилия. Аналогичным образом генотипические различия между людьми по склонности к депрессии проявится в условиях хронического стресса и будут незаметными при спокойной жизни.

Интерес к исследованиям генотип-средового взаимодействия возник в самом конце ХХ столетия и за прошедшее десятилетие необычайно возрос. Так, по данным Института Томсона, содержащего информационную базу данных о генетических исследованиях, количество проведенных иследований, в которых рассматривалось генотип-средовое взаимодействие, возросло с 1990 по 2007 год от 2 в год до 407 в год (цит. по: McGue, 2010).

2. Многообещающими выглядят и те молекулярно-генетические исследования, в которых анализируются причины взаимосвязей между признаками, например, работы, в которых было показано, что связь тревожности, депрессивности с невротизмом обусловлена генетическими причинами (Middeldorp et al., 2005; Wray et al., 2007).

3. Молекулярно-генетические исследования открыли также новые возможности для проверки теоретических представлений, поскольку позволяют проанализировать причинно-следственные отношения между изучаемыми признаками (например, Irons et al., 2007).

4. Интересные и значимые результаты были получены и при попытках определения эндофенотипов психологических признаков. Эндофенотипами (или промежуточными фенотипами) являются корреляты изучаемого психологического признака (более простые и находящиеся на более низком уровне в структуре психологических свойств характеристики). Эндофенотипы используются в молекулярно-генетических исследованиях при поиске локусов количественных черт в тех случаях, когда признаки детерминируются многими генами и эффект каждого гена необходим, но не достаточен для проявления признака в фенотипе. Впервые в таком понимании эндофенотипы были включены в исследование в 1970-х годах при анализе генотипических причин шизофрении (Gottesman, Sields, 1972). Работы этого направления не прекращались на протяжении четырех десятков лет и продемонстрировали, что в качестве эндофенотипов могут рассматриваться психофизиологические признаки, вегетативные реакции (кожногальванические, сердечно-сосудистые), антропологические характеристики, психологические характеристики, то есть характеристики самых разных уровней (Gottesman, Gould, 2003; Stewart, 2010; Vazquez, 2008). В настоящее время такие исследования проводятся и на нормальных психологических признаках. Определение эндофенотипов и интермедиаторов разных психологических характеристик является одной из важнейших задач современной психогенетики и дифференциальной психологии, поскольку повышает разрешающую способность молекулярно-генетических исследований, дает возможность понять механизмы формирования индивидуальных различий и создает условия для более точной диагностики психологических характеристик.

Результаты молекулярно-генетических исследований (таких как исследование генотип-средового взаимодействия или анализ эндофенотипов) позволяют предположить, что наиболее значимые для дифференциальной психологии результаты ближайшего времени будут связаны с использованием экспериментальных схем, предполагающих варьирование и сопоставление разноуровневых переменных.